LADA是混合型糖尿病的遗传证据
1型和2型糖尿病都是多基因疾病。基因组相关性研究显示,60多个易感性位点与1型和2型糖尿病有关。之前,LADA被认为是1型糖尿病的缓慢进展形式(早期的遗传研究显示LADA与1型糖尿病共享HLA-DQB1危险基因。TCF7L2突变体与2型糖尿病有强烈的相关性这一研究发现改变了这种看法,但是TCF7L2突变体在LADA患者中出现的频率也增高。
遗传学证据支持LADA界于成人1型糖尿病和GAD抗体阴性2型糖尿病之间,它具有这两种糖尿病的遗传和临床特征,因此,证明LADA是混合型糖尿病是合理的。
难以归类的糖尿病
成人趋酮症性糖尿病
其它混合型糖尿病同时具有1型和2型糖尿病的特征,并且没有LADA的自身免疫性特征。非裔美国青年人中出现了一种奇怪的非自身免疫性趋酮症性糖尿病。随后,撒哈拉以南非洲患者也出现类似的糖尿病。虽然这些患者表现有酮病和严重胰岛素缺乏,采用胰岛素治疗后76%的患者达到缓解。但是,10年内,90%的患者酮病复发。
肥胖男性易于患这种糖尿病,胰岛素抵抗以及β细胞功能障碍能够刺激酮病发作。Mauvais-Jarvis及其同事报道,PAX4突变体可能与趋酮症性2型糖尿病有关,但是这种相关性没有任何深入的研究。根据自身抗体或保留的β细胞功能将糖尿病酮症酸中毒患者再分为4类的提议还没有被广泛采用。
WFS1突变不仅导致Wolfram综合症,也导致类似于1型糖尿病的疾病
WFS1隐性突变导致Wolfram综合症(也指DIDMOAD综合症),以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋为特点。最近的研究报道,患有1型糖尿病样疾病的患者出现WFS1常染色体显性突变,并且伴有β细胞功能损伤和糖尿病。WSF1突变能够改变内质网应激。
亚洲和中国2型糖尿病变化情况 传统的2型糖尿病表现形式也在发生变化,特别是在亚洲,人们似乎对2型糖尿病危险因素更为敏感。亚洲国家中,中国处于最高的风险中,其2型糖尿病的流行性不久将能与中东相媲美。中东地区糖尿病患病率最高(11%),用于糖尿病的卫生保健支出也最高(2.3%)。
过去30年内,中国的经济有了惊人的发展,但是糖尿病患病率也比其它国家明显升高:1995年糖尿病患病率为2.0%,2001年为5.5%,2009年为9.7%。根据最新的2007-2008年全国20岁以上人口调查,中国9240万人有糖尿病,14820万有前驱糖尿病。