例如,一个非典型的1型糖尿病患者,年龄<6个月,疾病病程3年后可检测到C-肽分泌,无自身抗体,那么该患者可能有单基因糖尿病。一位非典型2型糖尿病患者,没有肥胖和胰岛素抵抗,该患者也可能有单基因糖尿病,特别是如果他们有2型糖尿病低发病率的种族背景。但是,使用种族背景是有争议的,会导致亚洲或非洲地区MODY患者诊断不足。
成人糖尿病
糖尿病分类主要基于发病年龄、肥胖、代谢综合症或胰岛素缺乏及自身抗体。家族病史有助于疾病的诊断。然而这些标准没有一个是明确的。发病年龄切点值(35-40岁)传统上用于区分1型和2型糖尿病,但在今天已没有多少临床价值。对于年龄20-50岁的成年人来说,分类会尤其困难,因为其间不仅有1型和2型糖尿病,也会出现MODY和继发性糖尿病。
肥胖和代谢综合症一般作为2型糖尿病的诊断基础,但是肥胖在全世界成人和1型糖尿病患者中越来越常见。因此,与其说肥胖和代谢综合症用于证实2型糖尿病,倒不如说是这些标准的诊断价值在于没有,非超重和无代谢综合症特征的患者没有2型糖尿病,应当考虑其他类型糖尿病。而且,成人1型糖尿病患者在诊断时通常有残留的β细胞功能,使得他们的临床表现与2型糖尿病相似。
但是,大多数2型糖尿病患者多年不能确诊,直到他们出现严重的高血糖症状,因此需要立即开始胰岛素治疗以控制高血糖。另外,2型糖尿病患者存在亚型并且这些亚型患者胰腺自身抗体阳性。糖尿病诊断标准的不确定性强调需要改善分类方法,这使得LADA成为一类新的糖尿病。LADA是否代表了它自己的临床亚型,或者它是否仅是引发成人1型糖尿病一个阶段,引起了热烈的讨论。
LADA
LADA的异质性
大多数1型糖尿病患者有胰岛自身抗体,在胰岛细胞中能与非特异性胞浆抗原发生反应,如谷氨酸脱羧酶(GAD),蛋白酪氨酸磷酸酶IA-2,胰岛素或锌转运体8。但是,这些抗体在2型糖尿病亚型患者中出现,该亚组在确定为LADA之前,曾有多个命名(如11/2型糖尿病,成人自身免疫性糖尿病或成人迟发性糖尿病)。
LADA是一种常见的糖尿病,在世界大多数地区它出现的频率比经典的1型糖尿病高。LADA没有统一的诊断标准,但有三种常用的标准(虽然都有一定的缺点):GAD抗体阳性,年龄>35岁,诊断后前6-12个月没有使用胰岛素。但是,自身抗体阳性与一种表现型有关,包括发病年龄较小,胰岛素分泌减少,快速进展为胰岛素依赖,抗体阴性患者代谢综合症减少。这些特征也依赖于抗体反应强度。