来自芬兰赫尔辛基大学医院的Tuomi博士等就与糖尿病异质性有关的内容进行了探讨，文章近期发表在The Lancet上，以下为该综述原文。

糖尿病是一组异质性疾病，比目前所假定的细分为1型和2型更为复杂。1型和2型糖尿病代表了糖尿病范围的两个极端，它们是基因和环境相互作用的结果。尽管遗传倾向增加了该疾病的易感性，但是环境的快速改变（如生活方式）则最可能是导致这两种糖尿病发病率上升的主要原因。

大多数患者对这两种糖尿病有遗传易感性，导致了混合型糖尿病（如成人隐匿性自身免疫性糖尿病）的发生。肥胖是最强的糖尿病风险因素，不仅引起亚洲2型糖尿病的广泛流行，也导致青少年2型糖尿病患病人数的持续增加。随着对糖尿病患者临床特征的认识不断提高，将来糖尿病分组范围将会变得更加多样化。

糖尿病是一种以长期高血糖为特征的疾病，传统上将糖尿病分为1型糖尿病（自身免疫系统破坏β细胞）和2型糖尿病（胰岛素抵抗且有代谢综合症）。但是，这种分类方法过于简单，不能充分描述真实的糖尿病范围。在过去数十年内，随着对糖尿病多种重叠的发病机制的认识，遗传和环境因素改变这些发病机制和疾病表现，糖尿病的概念已经扩大。

糖尿病的发生是自身免疫系统攻击胰腺β细胞，使β细胞破坏的结果（晚期1型糖尿病），最终导致总的胰岛素缺乏。轻度胰岛素缺乏可在胰腺炎患者中观察到。单基因糖尿病（青少年发病的成人型糖尿病，MODY）的遗传特征提示存在另一种类型的胰岛素缺乏，这种胰岛素缺乏以胰岛素分泌缺陷为特征，其中β细胞能存活并产生胰岛素，但是对血糖浓度升高反应不佳。胰岛素分泌缺陷同样也在新生儿糖尿病和线粒体糖尿病中起作用。

尽管2型糖尿病患者能分泌大量的胰岛素，但是胰岛素敏感性和分泌是不平衡的，胰岛素浓度增加不足以应对肥胖和胰岛素抵抗的需求。因此，胰腺β细胞功能缺陷是导致多种糖尿病的原因。

除了这些已经明确的概念，多数患者表现有重叠的临床特征。实际上，如果导致1型糖尿病、2型糖尿病和MODY的过程是分开的，那么这些人可能会有2种或更多的糖尿病特征。本文主要探讨造成糖尿病异质性的一些关键因素，包括1型和2型糖尿病发病年龄，不同种族对肥胖的敏感性，以及遗传因素的作用。

儿童和青少年糖尿病

青春期和青春后期青少年2型糖尿病

直到三十年前，所有糖尿病儿童和青少年才被假定患有1型糖尿病。1990-1999年，15岁以下儿童经年龄校正的1型糖尿病发病率在中国为0.51/10万人/年，芬兰40.9/10万人/年。糖尿病发病率快速增加，尤其是在白人中。1型糖尿病仍然是儿童最常见的糖尿病。但是，1型糖尿病每年新增病例在高危国家似乎已经趋于稳定（如芬兰和瑞典）。以此同时，肥胖儿童的不断增加导致2型糖尿病成为一种新的儿科糖尿病。